한국인 유전체 거의 완전 해독…“가장 완벽한 유전체 지도”

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국내 연구진이 약 30억 개 염기쌍으로 이뤄진 한국인의 유전체, 이른바 '게놈' 서열을 거의 완벽하게 해독했다.

서울의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠은 한국인 유전체를 대상으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축했다고 밝혔다.

인간 유전체 정보는 2천 년대 인간게놈프로젝트로 해독됐지만 읽지 못한 '공백'이 있었다. 기술적 한계 탓에 유전체 정보 중 190곳은 여전히 수수께끼로 남아 있었다.

그런데 이번에 연구진은 이른바 롱 리드 시퀀싱(long read sequencing)이라는 최신 서열분석 기술로 공백으로 남았던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳을 완전히 해독했으며 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어냈다고 밝혔다. 기존 연구에서 미지의 영역으로 남았던 부분 중 93%를 밝혀내는 데 성공한 셈이다.

특히 이번 연구는 한국인 유전체 분석을 통해 '아시아인 표준'을 작성했다는 점에서 의미가 있다. 그 동안 사용된 인간 표준 유전체는 미국의 국립생물정보센터가 제공한 것으로, 서양인이 중심이었다. 그런데 이번에 발표된 아시아인 표준 게놈은 기존 표준 게놈과 비교해서 약 18,000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보여주고 있다고 연구진은 설명했다. .

공동연구팀은 또 10,000개 이상의 새로운 삽입형(insertion) 구조 변이를 발견하여 인종 간의 차이가 상당함을 밝혔다. 그 중 54개의 구조 변이는 유전자 발현이 일어남을 확인했고, 137개의 변이는 단백질 구조를 변화시킨다는 것을 확인했다. 특히 기술적 한계로 표준 유전체에 누락되어 있던 800개의 인류 공통 구조 변이를 새롭게 찾아냈다.

이번 연구 결과는 국제 과학 전문 학술지 '네이처'(Nature) 6일 자에 게재됐다. 네이처는 "이번에 발표된 한국인 표준 유전체가 '현존하는 것중 가장 완벽한 표준 유전체'이며 '인종 특이적인 최초의 표준 유전체' "라고 평가했다고 연구진은 전했다.