역분화줄기세포로 ‘로렌조 오일 병’ 원인 밝혔다

1992년에 개봉한 영화 '로렌조 오일'은 희소병에 걸린 어린 아들을 살리려 애쓰는 부부의 실화를 그렸다. 부부의 아들이 앓는 '부신백질이영양증'(로렌조 오일 병)은 뇌에 염증이 생기고 심하면 사망하는 난치성 뇌질환이다.

지금껏 환자의 뇌에 어떻게 이런 염증이 생기는지는 알려지지 않았는데, 최근 국내 연구진이 정확한 과정을 규명해 치료제 연구의 기반을 마련했다.

김동욱·유제욱 연세대 의대 교수팀은 25일 "부신백질이영양증 환자의 뇌에 염증을 일으키는 원인 물질은 '25-하이드록시콜레스테롤'(25-HC)"이라고 밝혔다.

환자의 뇌세포에 독성물질이 쌓인다는 사실은 이미 알려져 있었으나 뇌에 염증을 일으키는 원인물질을 규명한 건 이번이 처음이다.

연구팀은 이 과정을 밝히는데 환자의 세포로 만든 '역분화 줄기세포'를 이용했다. 역분화 줄기세포는 환자의 체세포에 특정 유전자 등을 넣어 생체시계를 거꾸로 되돌려 만든 줄기세포로, 환자의 병리 현상을 그대로 담고 있다.

실제 부신백질이영양증 환자의 세포로 만든 줄기세포의 경우 유독 25-HC 생산 유전자의 발현이 높았다.

연구진은 "25-HC에 의한 뇌 염증 유발과정에 관여하는 인자들이 부신백질이영양증 신약 후보의 타깃이 될 수 있다"며 "후보 중에는 이미 사용 중인 약물도 있어, 임상 연구에 쓸 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.

연구 결과는 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션즈'(Nature Communications) 25일 자에 실렸다.