국내 연구팀, 세계 최초로 ‘선천성 척추이분증’ 원인 규명

국내 연구팀이 세계 최초로 신생아 3천 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환인 ‘척추이분증’의 원인을 밝히는 데 성공했습니다.

과학기술정보통신부는 오늘(27일) 김상우 연세대 의대 교수 연구팀이 척추이분증의 원인을 유전적으로 규명한 연구 결과가 국제학술지 ‘네이처’에 실렸다고 밝혔습니다.

척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천성 희귀질환으로, 신생아 3천 명 중 1명꼴로 발생합니다.

증상이 심한 경우 태어날 때부터 신경조직이 밖으로 나오는 ‘척수 수막류’가 나타나 긴급 수술이 필요하고, 보행장애나 감각 이상 등 심각한 증상을 동반합니다.

연구자들은 그동안 질환 원인으로 알려졌던 엽산을 임산부가 충분히 섭취했는데도 여전히 많은 아이가 척추이분증을 갖고 태어나자, 특정한 유전자 돌연변이 등 유전적 원인도 있을 것으로 추측해 왔습니다.

하지만 척추이분증의 경우 핵심 유전자가 동물에게서만 발견됐을 뿐 사람에게서는 나오지 않아 원인을 밝혀내지 못했습니다.

이에 김 교수팀은 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 ‘드 노보’(De novo) 돌연변이가 영향을 줄 것으로 보고 미국 캘리포니아대 연구진과 함께 전 세계 척추이분증 환자 851명과 가족 2,451명을 대상으로 유전자 분석을 진행했습니다.

그 결과 연구진은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했고, 척추이분증 발생에 직접적인 원인이 되는 유전자 돌연변이의 특성을 사람에게서 처음 확인했습니다.

김상우 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것“이라며 ”자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합 질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다“고 밝혔습니다.