자폐증 관련 변이유전자 발견

자폐스펙트럼장애(자폐증)와 관련된 2개 변이유전자가 발견됐다.



영국 옥스퍼드 대학 웰컴 트러스트 인간유전학센터(Wellcome Trust Center for Human Genetics)의 앤서니 모나코(Anthony Monaco) 박사는 자폐증 환자가 있는 661가계(家系)를 대상으로 실시한 유전자분석 결과 뇌의 특정 단백질을 만드는 2개 유전자(LRRN3, LRRTM3)가 변이되면 자폐증 위험이 크게 높아지는 것으로 나타났다고 밝힌 것으로 메디컬 뉴스 투데이가 26일 보도했다.



이 두 유전자는 자폐증 환자에게서 흔히 손상된 것으로 나타나는 뇌기능 발달에 관여하는 것으로 밝혀졌다.



LRRN3 유전자는 신경계의 발달과 유지에 중요한 역할을 하고 LRRTM3 유전자는 신경세포 사이에 신호를 전달하는 신경세포 연접부(시냅스)를 형성하는 단백질을 만들어 낸다고 모나코 박사는 밝혔다.



이 두 변이유전자를 깊이 연구하면 자폐증의 발병기전을 알아낼 수 있을 것이라고 모나코 박사는 말했다.



온라인 의학전문지 '바이오메드 센트럴-분자자폐증(BioMed Central - Molecular Autism)' 최신호에 실렸다.