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자폐증 관련 유전자 변이 100개 넘어
입력 2014.10.30 (11:03) 수정 2014.10.30 (19:04) 연합뉴스
자폐증과 관련된 유전자변이는 100개가 넘는다는 연구결과가 나왔다.

영국 그레이트 오먼드 스트리트 병원과 미국 마운트 시나이 의과대학 연구팀이 자폐증 환자, 그 부모, 정상인 1만5천80명으로부터 채취한 DNA 샘플을 비교분석한 결과 모두 107개 유전자변이가 자폐증과 연관이 있는 것으로 밝혀졌다고 영국의 텔레그래프 인터넷판이 29일 보도했다.

이 변이유전자는 대부분 뉴런(신경세포) 사이의 새로운 연결 형성 등 뇌기능과 관련된 것으로 보인다고 영국 연구팀을 이끈 데이비드 스큐스 박사는 밝혔다.

이 변이유전자들 가운데는 이미 전에 조현병(정신분열증), 지능장애와 연관이 있는 것으로 밝혀진 것도 있었다.

또 자폐아들에게서 발견된 변이유전자들은 그들 부모도 가지고 있는 것으로 밝혀졌다. 이는 자폐증의 유전성을 시사하는 것이다.

체외수정(IVF)에 의한 임신을 시도하는 경우 이러한 유전자변이가 없는 배아를 골라낼 수 있다면 자폐아의 출생을 막을 수도 있을 것으로 스큐스 박사는 전망했다.

이 대규모 유전자 분석은 엑솜 염기서열분석법으로 이루어졌다.

엑솜 염기서열분석은 단백질을 만드는 기능과 관련된 DNA 염기서열(전체 유전체 중 약1%)을 중점적으로 분석하는 방법이다.

이 연구결과는 영국의 과학전문지 '네이처'(Nature) 최신호(10월29일자)에 실렸다.
  • 자폐증 관련 유전자 변이 100개 넘어
    • 입력 2014-10-30 11:03:45
    • 수정2014-10-30 19:04:00
    연합뉴스
자폐증과 관련된 유전자변이는 100개가 넘는다는 연구결과가 나왔다.

영국 그레이트 오먼드 스트리트 병원과 미국 마운트 시나이 의과대학 연구팀이 자폐증 환자, 그 부모, 정상인 1만5천80명으로부터 채취한 DNA 샘플을 비교분석한 결과 모두 107개 유전자변이가 자폐증과 연관이 있는 것으로 밝혀졌다고 영국의 텔레그래프 인터넷판이 29일 보도했다.

이 변이유전자는 대부분 뉴런(신경세포) 사이의 새로운 연결 형성 등 뇌기능과 관련된 것으로 보인다고 영국 연구팀을 이끈 데이비드 스큐스 박사는 밝혔다.

이 변이유전자들 가운데는 이미 전에 조현병(정신분열증), 지능장애와 연관이 있는 것으로 밝혀진 것도 있었다.

또 자폐아들에게서 발견된 변이유전자들은 그들 부모도 가지고 있는 것으로 밝혀졌다. 이는 자폐증의 유전성을 시사하는 것이다.

체외수정(IVF)에 의한 임신을 시도하는 경우 이러한 유전자변이가 없는 배아를 골라낼 수 있다면 자폐아의 출생을 막을 수도 있을 것으로 스큐스 박사는 전망했다.

이 대규모 유전자 분석은 엑솜 염기서열분석법으로 이루어졌다.

엑솜 염기서열분석은 단백질을 만드는 기능과 관련된 DNA 염기서열(전체 유전체 중 약1%)을 중점적으로 분석하는 방법이다.

이 연구결과는 영국의 과학전문지 '네이처'(Nature) 최신호(10월29일자)에 실렸다.
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