“환자 게놈 순열 한 번에 파악”

<앵커 멘트>

호주의 한 연구소가 환자의 게놈 순열을 한 번에 파악하는 테스트를 일부 환자들에게 실시할 예정입니다.

<리포트>

단란해 보이는 브림블씨 가족.

그러나 열 두 살 딸은 유전자 이상으로 인한 희귀병을 가지고 있습니다.

수십 명의 의료진이 원인을 밝혀내기 위해 오랫동안 노력해 왔지만 모두 수포로 돌아갔습니다.

<인터뷰> 니콜 브림블(유전자 질환 환자 보호자) : "(진단에 대한) 희망을 품다가 몇 개월 뒤 모두 수포로 돌아가는 식이었죠. 딸이 6개월 때의 감정 상태로 계속 돌아가는 느낌이었습니다."

그러나 최근 가반 의학 연구소에서 반가운 소식이 들려왔습니다.

환자의 게놈 전체 순열을 한 번에 파악하는 혁신적 테스트를 일부 유전자 질환 환자들에게 개방한다는 겁니다.

지금까지 임상에서는 개별 유전자의 이상 여부를 따로 테스트하는 방식을 사용해 왔는데요.

<인터뷰> 존 매틱(가반 연구소 교수) : "질병은 있으나 진단받지 못한 환자에게 초점을 맞추고 있죠. 이런 환자가 호주에서만 엄청나게 많으니까요."

이 테스트를 통해 어떤 유전자에 이상이 있는지를 파악하면 환자들이 증상 완화를 위한 맞춤형 치료를 받을 수 있게 될 것으로 기대됩니다.