태아 다운증후군 검사 ‘혈청 표준물질’ 개발…정확성 ↑

[앵커]

주로 얼굴에 변형을 일으키는 다운증후군은 21번 염색체 이상으로 전세계 인구의 750명 가운데 1명 꼴로 나타나는 유전 질환인데요.

산모 혈액속의 DNA를 분석해 태아의 다운증후군을 판별하는 검사에서 신뢰도를 크게 높일 수 있는 표준물질이 개발됐습니다.

이연경 기자입니다.

[리포트]

출산 전까지 임산부가 받아야 하는 검사는 10여가지입니다.

이 가운데 기형아 검사는 바늘로 산모의 배를 찔러 양수를 채취하거나 태아의 DNA가 소량 포함된 산모의 혈액을 채취하는 방식으로 이뤄집니다.

DNA 검사가 더 안전하지만 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 50% 가량이 손실돼 측정의 오류 가능성이 있고 또 이 정제 과정이 제대로 이뤄지는지도 확인할 방법이 없었습니다.

한국표준과학연구원이 이런 정제과정과 검사 정확도를 확인할 다운증후군 표준물질을 혈청 형태로 개발하는데 성공했습니다.

이렇게 혈청으로 된 표준물질은 임산부 혈액의 시료와 동일하기 때문에 모든 분석 과정에서 정확도를 확인할 수 있습니다.

임산부 혈액 시료를 다운증후군 양성이 나오도록 설계된 표준물질과 비교해 표준물질이 최종 양성이 나오면 정제 처리가 제대로 됐는지를 확인할 수 있습니다.

[권하정/한국표준과학연구원 바이오분석표준센터 선임연구원 : "정상아를 임신을 해도 과거에는 5%, 지금은 1% 정도는 다시 재검사를 받아야 하는 상황인데 점점 검진기관의 신뢰성이 높아질수록 이런(재검사) 확률이 점점 줄어들 것으로 생각이 됩니다."]

연구진은 내년 초 쯤 검사기관과 병원 등에 해당 표준물질 보급을 추진하는 한편, 다운증후군 검사 뿐 아니라 유전자 검사 전반으로 표준물질 개발을 확대할 계획입니다.

KBS 뉴스 이연경입니다.