백지영도 함께한 SMA 환우의 호소, 희소식은?

한국노바티스 공식 유튜브
https://www.youtube.com/watch?v=Dvt3u_FuvC0

가수 백지영 씨가 지난 2월 한국노바티스·한국척수성근위축증환우회와 함께 만든 '희망의 빛' 뮤직비디오입니다.

백지영 씨는 자신의 SNS에 "지금 어디선가 SMA로 질환이 악화 되어가는 아이들과 앞으로 태어날 SMA 아기들을 위해 이 질환을 알리고자 뮤직비디오에 동참했다"고 말했습니다.

SMA(Spinal Muscular Atrophy, 척수성근위축증)는 어떤 병일까요?

백지영 씨 SNS 캡처

■ SMA(척수성근위축증)를 아시나요?

SMA는 희귀 유전질환입니다. 신생아 1만 명당 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다.

SMA는 운동기능에 필수적인 생존 운동신경 유전자가 없거나, 유전자에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다.

이 병에 걸리면 근육이 경직되고 점점 힘이 빠지게 됩니다. 혼자서 서기도, 앉기도 힘들어집니다. 심한 경우는 호흡과 음식 삼키기도 어렵게 됩니다.

SMA는 발병 시기에 따라 편의상 1~4형으로 나뉩니다. 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기에 발병합니다.

이중 가장 심각한 유형인 1형 환자의 경우 제대로 치료받지 않으면 사망에 이를 수도 있습니다.

■ 1번 투약으로 끝나는 유전자 치료제...약값만 '25억'

졸겐스마주 (한국노바티스 제공)

그나마 다행인 것은 SMA의 진행을 1회 투여만으로 막을 수 있는 유전자 치료제가 있습니다. 바로 '졸겐스마주'입니다.

졸겐스마주의 제약사인 한국 노바티스 측은 "문제가 있는 유전자를 대체하는 '대체본'을 신체에 투입하는 유전자 대체 치료법을 사용해서 질환의 근본 원인을 치료할 수 있다"고 설명했습니다.

또 "임상 시험에서 졸겐스마를 투여한 생후 6개월 미만 영아 22명 중 20명이 생존했고, 호흡 장치도 필요 없을 정도로 상태가 호전됐다"고 한국 노바티스 측은 덧붙였습니다.

안정성도 검증됐습니다. 미국 식품의약청(FDA)에서 2019년 승인받은 것을 시작으로 일본·유럽·브라질 등에서도 승인을 받았습니다.

우리나라에서는 지난해 5월 28일 식약처 허가를 받았습니다.

치명적인 질병인 SMA를 앓고 있는 영아와 보호자에게 졸겐스마주는 '구세주'와도 같습니다.

하지만 약값이 큰 걸림돌입니다. 졸겐스마의 비급여 약가는 210만 달러입니다. 환율 1,200원을 적용해 계산하면 무려 25억 원이 넘는 초고가 약입니다.

■ 졸겐스마도 '건강보험 적용'

백지영 씨와 함께 도움을 호소한 SMA 환자들에게 좋은 소식이 들려왔습니다.

건강보험심사평가원은 이달 12일 약제 평가위원회를 열어 졸겐스마에 건강보험을 적용하는 것이 적정하다고 평가했습니다.

건강보험공단과 제약사 사이의 약가협상과 복지부 고시 절차가 남아있기는 하지만, SMA 환자들이 초고가 약을 건강보험의 도움을 받아 투약할 길이 열리고 있는 겁니다.

건강보험 적용이 된다면 환자들의 부담이 크게 낮아질 전망입니다.

SMA와 같은 희귀질환 약값은 환자가 10%만 부담합니다. 약값이 25억 원가량인 졸겐스마의 환자 부담금은 건강보험을 적용해도 2억 원이 넘는 것으로 계산됩니다.

하지만 본인부담금 상한제를 적용하면, SMA 환자와 가족은 최저 83만 원, 최고 598만 원만 내고 나머지 금액은 환급받을 수 있게 됩니다.

SMA 환자들이 부담을 덜고 '기적의 치료제'로 치료를 받을 수 있는 날이 다가오고 있습니다.