먹지도 굶지도 못하는 희귀질환발견

⊙앵커: 국내에서 아주 희귀한 질병이 발견됐습니다.
단백질 분해효소가 없어서 먹을 수도 없고 그렇다고 굶을 수도 없는 천형입니다.
임홍렬 기자입니다.
⊙기자: 패혈증 유사증세로 병원에 입원한 생후 47일된 남자아기입니다.
을지의대 소아과 최규철, 이인규 교수팀이 신생아를 진단한 결과 이 병은 단백질을 구성하는 필수아미노산을 에너지로 전환시킬 효소가 없는 단풍당뇨증의 변형질환으로 판명됐습니다.
환자의 소변에서 단풍나무 수액냄새가 난다고 해서 붙여진 이름입니다.
⊙최규철(을지의대 교수): 우리 몸에 꼭 필요한 필수아미노산인 분지아미노산을 분해하는 효소가 그것도 두 가지가 부족한 그런 유전적 결함을 갖고 있는 것으로...
⊙기자: 이로 인해 콩과 고기 등 단백질이 포함된 음식물을 먹을 수 없습니다.
단백질 아미노산이 분해되지 않고 몸 속에 쌓이면서 피가 산성으로 변해 의식장애와 호흡곤란을 일으키기 때문입니다.
현재 이 아이는 분해할 수 없는 필수아미노산을 제거한 특수영양식으로 생명을 이어가고 있습니다.
지난해 11월 미국에 이어 세계에서 두번째로 발견된 이 병은 선천적 장애라는 것 이외에 원인과 치료법도 밝혀지지 않고 있습니다.
이에 따라 특수분유를 끊고 이유식을 시작해야 하는 첫돌 이후에는 뚜렷한 대응책이 없는 상태입니다.
KBS뉴스 임홍렬입니다.